Enfermedad de Wilson

presentación hepática y revisión bibliográfica

Resumen

La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro que puede presentarse a cualquier edad y se caracteriza por el depósito de cobre a nivel hepático y cerebral. La afectación hepática abarca desde formas asintomática hasta falla hepática fulminante o cirrosis. Su diagnóstico precoz tiene implicancias pronósticas ya que el tratamiento puede lograr un balance negativo de cobre, permitir el control sintomático y prevenir la progresión de la enfermedad. Se presenta el caso de un hombre de 27 años, con dolor abdominal, en el que se hizo el diagnóstico de Enfermedad de Wilson a partir de una hipertransaminasemia leve. Los hallazgos que orientaron al diagnóstico fueron una cupruria aumentada por inducción con D-penicilamina y una cuantificación de cobre en tejido hepático seco elevada. Con un estadio de fibrosis leve, se comenzó tratamiento con D-penicilamina con buena tolerancia y la normalización de las alteraciones bioquímicas.